Il ruolo emergente della genomica

Pubblicato: 03 Marzo 2021

Dopo il sequenziamento del genoma umano la genetica molecolare e l’analisi genomica hanno acquisito un ruolo sempre più importante nel progresso della medicina e dell’assistenza sanitaria fino a far prefigurare un loro ruolo trainante sia nella ricerca che nella pratica medica.
Tale evoluzione ha reso possibile l’individuazione di individui e gruppi che hanno maggiore probabilità di sviluppare determinate condizioni patologiche attraverso criteri innovativi che si differenziano profondamente da quelli tradizionalmente utilizzati dagli operatori della salute.
Le tecnologie "Omics" hanno un vasto potenziale applicativo che va da un nuovo inquadramento dei diversi processi fisiologici e fisiopatologici al loro utilizzo in screening, diagnosi, prognosi e valutazione della risposta alla terapia.
La complessità delle “scienze omiche” e delle relative applicazioni come la medicina personalizzata e predittiva, richiederanno un nuovo approccio all’assistenza che indurrà i sistemi sanitari a riconsiderare parte della loro organizzazione.
La creazione di profili genomici su larga scala consentirà di identificare:
- le variazioni genetiche che contribuiscono all’insorgere delle malattie;
- gli effetti delle complesse interazioni tra geni;
- i determinanti da utilizzare come indicatori diagnostici per l’individuazione malattie;
- i fattori di rischio per specifiche patologie;
- le modalità di insorgenza e progressione delle malattie;
- i motivi per i quali si verifica una risposta differenziata alla malattia e al suo trattamento.